寻找苏美尔人的遗传足迹:伊拉克沼泽阿拉伯人y染色体和mtDNA变异的调查

背景

数千年来，美索不达米亚南部一直是一个湿地地区，由底格里斯河和幼发拉底河在流入海湾之前形成。这个地区自古以来就被人类社区所占据，现在的居民沼泽阿拉伯人被认为是与古代苏美尔人联系最紧密的人口。然而，流行的传统认为沼泽阿拉伯人是一个外来群体，来历不明，当水牛的饲养被引入该地区时，他们就来到了沼泽地区。

结果

为了阐明这一人群的父系和母系起源，对143名沼泽阿拉伯人和伊拉克对照组的大量样本进行了Y染色体和线粒体DNA (mtDNA)变异的调查。对沼泽阿拉伯人观察到的单倍群和亚单倍群的分析显示，男性和女性基因库中普遍存在土生土长的中东成分，西南亚和非洲的贡献较弱，在mtDNA中更为明显。男性同质性高于女性同质性是沼泽阿拉伯基因库的特征，这可能是由于社会文化因素(父权制、一夫多妻制、男女迁移率不平等)决定的强烈男性遗传漂移。

结论

归因于苏美尔人发展的遗传分层的证据是由y染色体数据提供的，其中J1-Page08分支揭示了一个局部扩张，几乎与苏美尔人的城市国家时期同时代，这是南美索不达米亚的特征。另一方面，较少被代表的y染色体谱系J1-M267*揭示了与美索不达米亚北部共享的更古老的背景。总的来说，我们的研究结果表明，水牛养殖和水稻种植的引入(很可能来自印度次大陆)只对该地区土著居民的基因库产生了轻微影响。此外，伊拉克南部沼泽地区的现代人口普遍具有中东血统，这意味着如果沼泽阿拉伯人是古代苏美尔人的后代，那么苏美尔人也很可能是土生土长的，而不是印度或南亚血统。

近东因其在人类历史上的重要作用而闻名，特别是作为新石器时代改变世界面貌的重大历史事件的发生地。底格里斯河和幼发拉底河持续泛滥所带来的温和气候和肥沃土壤，使美索不达米亚地区成为早期农业革命的理想之地。特别是美索不达米亚的南部(两河之间的三角洲，在今天的伊拉克南部)在历史上被称为伊甸园(圣经名称)或苏美尔土地，亚伯拉罕的土地。

美索不达米亚文明大约起源于公元4世纪^th在公元前千年底格里斯河和幼发拉底河的下游。这片因土壤沉积而逐渐形成的冲积土地吸引了来自北部和东部山区的不同人口，但是，尽管乌拜德-埃里杜陶器记录了他们的文化痕迹，但没有任何证据可以鉴定他们。只有两个群体的人口到达较晚，数量较多，留下了历史记录:苏美尔人和闪米特人。苏美尔人说的是一种孤立的语言，与任何语言家族都没有关联，是我们有历史证据证明的生活在该地区的最古老的群体。他们居住在现在伊拉克南部两河之间的三角洲，是最古老的有人居住的湿地环境之一。闪米特人是半游牧民族，他们说一种闪米特语言，生活在叙利亚-阿拉伯沙漠的北部地区，饲养小动物。从这里，他们到达了美索不达米亚，在那里他们定居在已经存在的人群中。北方人数众多的闪米特人和南方人数较多的苏美尔人，在吸收了原有的人口之后，融合了他们的文化，奠定了西方文明的基础。betvictro伟德app ］．

美索不达米亚湿地

美索不达米亚沼泽是西南亚最古老的湿地之一，直到20年前，也是最大的湿地环境，包括三个主要区域(图betvictro伟德app ):北部的哈伊扎沼泽、南部的哈马沼泽和所谓的中央沼泽，都拥有丰富的自然资源和生物多样性[betvictro伟德app ，betvictro伟德app ］．然而，在上个世纪的最后几十年里，一项系统的引水和排水计划大大减少了伊拉克沼泽的延伸，到2000年，只有Al-Hawizah的北部部分(约占其原始延伸部分的10%)仍然是有效的沼泽，而中央和Al-Hammar沼泽被完全摧毁。这场生态灾难迫使干涸地区的沼泽阿拉伯人离开他们的生态位:他们中的一些人搬到了沼泽旁边的旱地，其他人则散居在外。然而，由于对他们生活方式的眷恋，沼泽阿拉伯人在沼泽恢复开始后立即返回他们的土地(2003年)[betvictro伟德app ］．

沼泽地区的古代居民是苏美尔人，他们是大约5000年前第一个发展出城市文明的人。尽管他们伟大文明的足迹在沼泽边缘的著名考古遗址中仍然很明显，如古代苏美尔城市拉加什、乌尔、乌鲁克、埃利杜和拉尔萨，但苏美尔人的起源仍然是一个争论的问题[betvictro伟德app ］．关于这个问题，有两种主要的说法:根据第一种说法，最初的苏美尔人是从“东南部”(印度地区)迁移过来的一群人，他们沿着海岸路线穿过阿拉伯湾，然后在伊拉克南部沼泽定居下来[betvictro伟德app ］．第二个假设假设苏美尔文明的进步是人类从美索不达米亚东北部山区迁移到伊拉克南部沼泽的结果[betvictro伟德app ]，随之而来的是先前人口的同化。

随着时间的推移，在沼泽中进行的许多历史和考古考察都一致地报告了沼泽人现代和古代生活方式之间的许多相似之处[betvictro伟德app ，betvictro伟德app ］．诸如房屋建筑(特别是拱形的芦苇建筑)、食物采集(放牧水牛、诱捕鸟类和用矛刺鱼、种植水稻)和交通工具(细长的沥青覆盖的木船，称为“Tarada”)等细节都被记录下来，被当地称为“Ma’dan”或“沼泽阿拉伯人”的土著居民仍然在使用[betvictro伟德app ，betvictro伟德app ］．这种村庄生活方式，七千年来一直没有改变，这表明现在的沼泽居民和古代苏美尔人之间可能存在联系。然而，流行的传统认为沼泽阿拉伯人是一个外来群体，来历不明，当水牛的饲养被引入该地区时，他们就来到了沼泽地区。

为了阐明古代和现代美索不达米亚沼泽种群的起源，尽管有上述所有的理论，但这仍然是不明确的，“沼泽阿拉伯人”样本的遗传变异已经被研究了母系传递的线粒体DNA (mtDNA)和Y染色体的男性特异性区域(MSY)。

样例

样本包括143名无血缘关系的健康男性，主要来自Al-Hawizah沼泽(唯一没有排水的伊拉克南部沼泽地区[betvictro伟德app )(图betvictro伟德app )．在获得知情同意后，通过访谈确定每个受试者的“沼泽阿拉伯人”血统(至少最近四代)。在实地考察期间，在不同的村庄进行了采集(每人5-10毫升血液，EDTA)。用标准的苯酚/氯仿法从全血中提取DNA。为了进行比较，154名伊拉克受试者的样本代表了一般的伊拉克人口，因此在整个文本中被称为“伊拉克人”，对mtDNA和y染色体标记进行了调查。此样品先前以低分辨率分析[betvictro伟德app 主要由阿拉伯人组成，居住在底格里斯河和幼发拉底河沿岸。此外，在科威特(N = 53)、巴勒斯坦(N = 15)、以色列德鲁兹(N = 37)和Khuzestan(伊朗西南部，N = 47)的4个样本中，以及来自39个人群(主要来自欧洲和地中海地区，但也来自非洲和亚洲)的3700多名受试者中，也研究了y染色体单倍群(Hg) J1亚支的分布[betvictro伟德app ，betvictro伟德app ］．

该研究得到了帕维亚大学临床实验伦理委员会的批准(2010年10月5日委员会会议纪要)。

染色体的基因

y染色体单倍群归属根据最近更新的系统发育来确定[betvictro伟德app ，betvictro伟德app ]通过基因分型，按等级顺序筛选出46个单核苷酸多态性(SNPs)(系统发育图见图)betvictro伟德app 的结果部分)。命名法根据Y染色体联盟规则[betvictro伟德app - - - - - -betvictro伟德app ］．

通过RFLPs或PCR扩增相关片段的DHPLC检测突变[附加文件]betvictro伟德app ］．必要时，对结果进行测序验证。

根据STR DNA互联网数据库[，采用多重反应对8个Y染色体微卫星位点(DYS19、YCAIIa/b、DYS389I/II、DYS390、DYS391和DYS392)的Y染色体J1-M267进行分析。betvictro伟德app ]和ABI PRISM毛细管电泳片段分析^®3100基因分析仪。

MtDNA基因分型

mtDNA单倍群的隶属关系首先是通过对对照区746-846个碱基对(bps)片段的测序推断出来的，根据rCRS [betvictro伟德app ]，包括整个高变量段I (HVS-I)和部分HVS-II，然后通过编码区单倍群诊断标记的PCR-RFLP/测序进行分层调查确认。(额外的文件betvictro伟德app ］．命名是根据van Oven和Kayser，建造12(2011年7月20日)[betvictro伟德app ］．

对引物F15877 (5'- caaatgggcctgtccttgta -3')和R468 (5'- ggagtgggaggggaaaataa -3')得到的扩增子使用引物F15973 (5'- AACTCCACCATTAGCACCCA-3')和R263 (5'- tggctgtgcagacattcaat -3')对对照区进行序列分析[betvictro伟德app ］．所有样品从引物F15973开始测序。显示潜在异质或歧义的样本也用引物R263进行测序。

统计分析

单倍群多样性(H)采用Nei [betvictro伟德app ］．使用XLstat实现的Excel软件对单倍群频率进行主成分(PC)分析。通过对至少5个个体的平均微卫星方差估计来评估累积多样性的相对数量，作为地理的函数。使用Surfer软件生成单倍群频率和方差图[betvictro伟德app ]，遵循克里格程序。中值连接网络[betvictro伟德app ]由Network 4.5.0.0程序[betvictro伟德app ］．采用MJ法获得MtDNA和y染色体网络，ε = 0，并根据其相对稳定性加权标记(y染色体:微卫星位点按每个单倍群重复方差的倒数成比例加权)。MtDNA:编码区加权为4;控制区域为一体-参见附加文件betvictro伟德app )，并在用约中值法处理数据后。单倍群内微卫星变异的年龄根据Zhivotovsky等人评估。[betvictro伟德app ]和森古普塔等人[betvictro伟德app ]，并通过BATWING程序(内部节点生成树的贝叶斯分析)[betvictro伟德app ］．蝙蝠飞行使用的模型假设初始种群规模恒定，然后在β时刻扩张，增长率为α。alpha和beta参数与Tofanelli等人所述相同[betvictro伟德app ］．对于这两种方法，有效突变率和25年的生成时间[betvictro伟德app ]被使用。

染色体变异

对沼泽阿拉伯人和伊拉克人的45个SNPs的筛选，加上本次调查中发现的一个，确定了28个单倍群，沼泽样本中有14个，伊拉克对照组中有22个。两组只有8个单倍群相同。它们的系统发育关系和频率如图所示betvictro伟德app ．两个y染色体基因库的90%以上都可以追溯到欧亚大陆西部的组成部分:中东的Hg J-M304，近东的Hgs G-M201, E-M78和E-M123，而欧亚的Hgs I-M170和R-M207在沼泽阿拉伯人中比对照样本中稀少且不常见。来自东亚、印度和巴基斯坦的贡献，以Hgs L-M76、Q-M378和R2-M124为代表，在沼泽阿拉伯人中被检测到，但频率非常低。

Haplogroup J占伊拉克样本的55.1%，沼泽阿拉伯人的84.6%，是迄今为止报道的最高频率之一。与伊拉克样本中J1-M267(56.4%)和J2-M172(43.6%)的比例大致相同不同，几乎所有Marsh Arab J染色体(96%)都属于J1-M267分支，特别是J1-Page08亚hg。Haplogroup E这种病在沼泽阿拉伯人中占6.3%，在伊拉克人中占13.6%，在两组人中以E-M123为代表，而E-M78主要在伊拉克人中。Haplogroup R1在沼泽阿拉伯人中出现的频率明显低于伊拉克样本(2.8%vs19.4%;P < 0.001)，仅以R1-L23存在。相反，伊拉克人分布在R1的三个亚组(R1- l23, R1- m17和R1- m412)，频率分别为9.1%，8.4%和1.9%。其他haplogroups在沼泽阿拉伯人中很少遇到问(2.8%),G(1.4%),l(0.7%)和R2(1.4%)。

MtDNA变异

共有233个单倍型[附加文件betvictro伟德app 77个亚单倍群(表betvictro伟德app )。在观察到的亚单倍群中，只有26个是两个种群共有的，其余的大部分是单倍体。根据他们已知的或假定的地理/种族来源[betvictro伟德app - - - - - -betvictro伟德app ]，除了欧亚大陆西部的人口比例较高(沼泽阿拉伯人和伊拉克人的比例分别为77.8%和84.1%)，还有来自北非/东部和撒哈拉以南非洲以及东亚和南亚的人口。

西方欧亚在本研究中观察到的mtdna在宏hgs中大致均匀分布R0，KU,JT，尽管两个伊拉克样本之间存在单倍群和亚单倍群差异。在沼泽阿拉伯HgJ占大多数(15.2%)，其次是猪H(12.4%),U(9.7%)和T(7.6%)。反之，对照组中以Hg H(17.0%)最多，其次为Hgs U(14.8%)、T(12.6%)和J(11.9%)。都是较少被代表的N1而且W沼泽阿拉伯人的单倍群频率较高(略显着)。最常见的宏汞R0包括分子R0a((史前)I)，在沼泽阿拉伯人中占比更高(6.9%)vs4.0%),高压，主要为高压*，但尤其HmtDNAs。虽然大多数H mtdna(7.6%在沼泽阿拉伯人vs伊拉克10.8%)不属于任何测试的亚单倍群，但观察到有限数量的H亚群(H1, H5, H6和H14)。尤其是H5 (3.4% .vs2.8%)， h1 (0.7%vs1.7%)和H14 (0.7%)vs1.1%)，对照组仅1例H6。

几乎所有主要的U亚单倍群和嵌套的K分支都在伊拉克样本中发现，但在沼泽阿拉伯人中只有一个子集(K1, U3, U4, U5，除西南亚U7外)。巢状Hg K以K1为主，两组的频率相当(沼泽区为6.2%)vs4.6%)。宏汞JT的情况较为复杂。的分布差异有统计学意义(P < 0.05)j - 1而且J2亚演化支，后者在沼泽中更为常见(6.2%)vs1.7%)。Hg T在沼泽区频率较低(7.6%)vs12.6%)，因为其发病率明显较低T2sub-clade (2.1%vs6.9%， p < 0.05)。另一方面，HgsN1(8.2%)和W(4.8%)，都出现在沼泽，频率是伊拉克的三倍。单倍群X检测为X2在两个总体样本中频率都低于2%。

非洲haplogroups来自北非/东部和撒哈拉以南非洲，在这两个群体中都占很小的比例。北非/东非的贡献主要以汞为代表M1占沼泽阿拉伯人的2.8%，伊拉克样本的1.2%，后者也显示0.6%的汞U6．撒哈拉以南非洲部分包括汞L0，L1，L2而且L3在沼泽中占4.9%，在对照样本中占9.1%。在本次调查中确定的12个非洲亚单倍群中，6个在沼泽中，7个在对照样本中，只有一个(L2a1)在两个伊拉克群体中共享。

的亚洲的贡献显著高于对照组(11.8%vs5.2%)。它包括属于南亚Hgs的mtdna米(M*， M33, M37e)和R2沼泽阿拉伯人，还有R5a而且U2d在对照样本中。Haplogroup得以在两组中都观察到这种常见于西南亚的疾病。东亚单倍群B4在伊拉克两组中检测到的频率都非常低。

电脑分析

为了可视化沼泽阿拉伯人与其他伊拉克人和周边邻居的关系[附加文件]betvictro伟德app 而且betvictro伟德app ]，对y染色体和mtDNA单倍群进行主成分分析，两个pc如图所示betvictro伟德app ．

就y染色体而言，前两个组成部分虽然只占总方差的四分之一，但将沼泽阿拉伯人与几乎所有阿拉伯人聚集在一起，并沿着第一个PC与西欧欧亚人分离，沿着第二个PC与非洲人分离，并从南亚人群中分离两个组成部分。

当PCA基于mtDNA单倍群频率时，沼泽阿拉伯人与伊拉克人和沙特阿拉伯人一起占据了三个不同群体的中间位置:第一个包括欧亚西部群体，第二个包括所有南亚群体，而第三个代表北非和南阿拉伯半岛人民。

对于这两个系统，由第一个PC操作的纵向分离主要是由于东亚单倍群的东西向减少的频率(例如:y染色体Hgs R2-M124, C-RPS4Y和H-M69;mtDNA Hgs A, F, D和G)和非洲单倍群频率的增加(例如:y染色体Hgs A- m13, B-M60, E-M35;mtDNA Hgs L1、L2和L3)，而由第二条PC操作的纬度分离主要归因于欧亚西部最常见的单倍群(y染色体Hgs J-M172、M267和mtDNA Hgs H、U5)和非洲特有的单倍群(y染色体Hgs A-M13、B-M60、E-M35和mtDNA Hgs L0-3)分布的不同。

网络分析

8个信息位点的Y-STR多样性[附加文件betvictro伟德app ]，评价J1-M267沼泽阿拉伯群体的内部变异和系统发育关系，并与邻近群体进行比较。数字betvictro伟德app 说明了J1-M267*段和最常见的子谱系J1-Page08的单倍型网络。J1-M267*网络显示出稀少的结构，这表明仍然是一个异质性的分支，而J1-Page08网络显示出星形，以沼泽阿拉伯人最常见的单倍型为中心，这与大多数中东阿拉伯人群体共享。这两个网络都显示了扩张的迹象，特别是J1-Page08，除了中心单倍型外，还包括至少三个由Marsh阿拉伯染色体过度代表的一步衍生。单倍群J1-Page08的扩展事件对伊拉克对照样本和其他中东阿拉伯人群有轻微影响。

数字betvictro伟德app 说明了与本调查中发现的每个单倍群相关的对照区mtDNA单倍型网络[附加文件]betvictro伟德app ］．大多数单倍群存在于两个群体样本中，尽管有稀少的亚单倍群和单倍型重叠。此外，与对照样本不同的是，一些沼泽阿拉伯单倍型在两个或多个受试者之间共享。

关于沼泽阿拉伯人的起源有两种假说:(i)他们可能是美索不达米亚的土著居民，与古苏美尔人相关;(ii)他们可能是来历不明的外国人。虽然苏美尔人的起源还有待考证[betvictro伟德app ，两种主要的情景，都是原地的vs沼泽阿拉伯人在基因上更接近中东群体或其他人群，例如印度次大陆的人群。因此，为了阐明这个问题，对沼泽阿拉伯人进行了mtDNA和Y染色体标记的调查。由于它们的特征(单亲遗传和缺乏重组)和广泛的数据集，它们是目前探测古代迁移事件迹象和评估社会文化行为的最佳遗传系统之一[betvictro伟德app ，betvictro伟德app ］．

沼泽伊拉克阿拉伯人起源于中东的证据主要来自Y染色体

尽管不同的西欧mtDNA单倍群在旧石器时代出现在中东，但它们不能总是被解释为中东起源的标志。例如，即使mtDNA单倍群H在中东进化~18,000-15,000年前[betvictro伟德app ]，在该地区观察到不同的H亚群，尽管频率相当低，如H1，出现在外部，最有可能是来自欧洲的基因流动的结果[betvictro伟德app ，betvictro伟德app ］．

y染色体变异与mtDNA一样，具有高度的地理结构[betvictro伟德app ，betvictro伟德app ，betvictro伟德app ］．然而，中东单倍群J占该地区父系的绝大多数，并标志着向欧洲、非洲和亚洲迁移的不同事件，目前还没有显示回迁移的证据。

沼泽阿拉伯人和南部阿拉伯人共同的祖先起源

单倍群J有两个分支J1-M267和J2-M172，是一个可以追溯到大约3万年前的y染色体谱系。它的起源仍在讨论中，但它被认为是一个地理上与近东地区联系在一起的里程碑，那里第一次出现了农业革命和动物驯化[betvictro伟德app ］．据此，Hg J [betvictro伟德app ，betvictro伟德app ]显示从近东的高频率焦点向黎凡特地区、中亚、高加索、北非和欧洲的径向递减的倾斜[betvictro伟德app ，betvictro伟德app ，betvictro伟德app ］．尽管两个演化支(J1-M267和J2-M172)都进化了原位并参与了新石器时代革命，他们不同的地理分布表明了两段不同的历史。J2-M172被认为与北部湿润地区农业的发展和扩张有关，也被认为是农业传播到东南欧的y染色体标记，而J1-M267则与阿拉伯半岛半干旱地区的畜牧有关[betvictro伟德app ，betvictro伟德app ］．尽管有这种据称的初步联系，但在观察到J1-M267最高值之一(81.1%)的沼泽地区，没有报告畜牧的证据(附加文件)betvictro伟德app ,图betvictro伟德app )．

最近的扩张塑造了目前沼泽阿拉伯y染色体的格局

当考虑J1-M267两个子支系时，J1-M267*和J1-Page08(图1betvictro伟德app )时，出现不同的频率趋势。较少出现的J1-M267*主要扩散到美索不达米亚东北部，伊拉克北部的亚述人和土耳其的发病率最高。相比之下，J1- page08在美索不达米亚西南部的J1分布中占绝大多数，在沼泽地区达到最高值(74.1%)。通过考虑与两个分支相关的STR单倍型，方差值最高的地方是美索不达米亚北部(伊拉克北部/土耳其东南部)(图betvictro伟德app ，其他文件betvictro伟德app ，betvictro伟德app 而且betvictro伟德app )．对于J1-Page08谱系，埃塞俄比亚、阿曼和意大利东南部也观察到高方差值(表2)betvictro伟德app )．虽然目前的数据还不足以定义J1-Page08子分支的故乡，但从单倍型网络分析中可以获得一些有用的信息(图betvictro伟德app )．因此，埃塞俄比亚和意大利东南部(欧洲)单倍型的圈层位置表明，在这些地区记录的高方差值可能反映了不同迁徙事件的分层，其中一些发生在血统在中东地区以外的扩张和扩散之前。如先前报道[betvictro伟德app ，betvictro伟德app ]，阿曼人的变异值也受到周围型和中心扩展单倍型同时存在的影响。在这种情况下，沼泽阿拉伯人中观察到的低方差(0.118)强调了最近涉及少数单倍型的扩展，所有这些单倍型在J1-Page08网络中占据中心位置(图1)betvictro伟德app )．在不太常见的J1-M267*演化支中，只受到扩张事件的轻微影响，沼泽阿拉伯人与其他伊拉克和亚述样本共享单倍型，支持共同的当地背景(图betvictro伟德app )．

沼泽阿拉伯人的小基因影响

沼泽阿拉伯基因库中只有一小部分来自邻近地区的基因流。在父系方面，我们的系统地理学数据强调了一些西南亚人的特定贡献，如Hgs Q, L和R2所证明的，被称为南亚y染色体谱系，主要在印度和巴基斯坦观察到[betvictro伟德app ，betvictro伟德app - - - - - -betvictro伟德app ］．与伊拉克对照样本不同，沼泽阿拉伯基因库显示来自中东北部(Hgs J2-M172及其衍生物，G-M201和E-M123)的输入非常稀缺，实际上缺乏欧亚西部(Hgs R1-M17, R1-M412和R1-L23)和撒哈拉以南非洲(Hg E-M2)的贡献。另一方面，伊拉克两支北非E-M81部队的缺席[betvictro伟德app ，betvictro伟德app - - - - - -betvictro伟德app )，反对大量的父系基因从这个地区流出。

在母系方面，沼泽阿拉伯人中存在显著的(东/西南)亚洲成分(11.8%)，Hgs B4、M、R2和U7证实了这一点。在伊朗、吉尔吉斯斯坦、西伯利亚西部、越南、韩国观察到B4 mtdna携带对照区基元[betvictro伟德app - - - - - -betvictro伟德app 证明与中亚和东亚有联系。这一发现很可能是由于最近的基因流动，尽管值得注意的是，古代丝绸之路从巴士拉到巴格达经过伊拉克地区。另一方面，大多数M、R2和U7 mtdna显示在西南亚，特别是在印度观察到的对照区基序[betvictro伟德app ，betvictro伟德app - - - - - -betvictro伟德app ］．与西南亚的多重关系的其他证据来自于一个M33 mtDNA的存在，该dna已被完全测序(GenBank登录号:JN540042)。该mtDNA属于M33a2a分支和集群，有三个序列，来自沙特阿拉伯Uttar Pradesh [betvictro伟德app ]和埃及[betvictro伟德app ),分别。另一方面，伊拉克的Hgs M1(在伊拉克两组中)和U6(在对照样本中)均来自北非/东非[betvictro伟德app 表明来自该区域的基因流动有限。撒哈拉以南的贡献则由单倍群L0、L1、L2和L3表示。它达到的值(~8%)与其他中东阿拉伯人口报告的值一致[betvictro伟德app ，betvictro伟德app ］．

沼泽阿拉伯基因库的性别差异

与代表伊拉克一般人口的对照样本相比，沼泽阿拉伯人具有重要的较低的y染色体异质性(H_Y= 0.461vs0.887)， mtDNA (H_mtDNA= 0.963vs0.957)。这是由于一个流行的y染色体单倍群J1-M267的存在，它单独表征了超过80%的马什y染色体基因库。尽管在许多人群中报告了男性低于女性的异质性模式，通常归因于父系居住[betvictro伟德app - - - - - -betvictro伟德app ]，这种情况只能解释在地理上孤立的沼泽种群中观察到的巨大差异的一部分。在不同的因素(如一夫多妻制、男女迁移率不平等和选择过程)中，可以不同地影响mtDNA和y染色体异质性的程度，该地区常见的非随机交配实践，与支持一夫多妻制的文化信仰有关，可能是导致沼泽阿拉伯人观察到的差异的原因。

对生活在底格里斯河-幼发拉底河沼泽地的伊拉克沼泽阿拉伯人的mtDNA和Y染色体进行的分析表明:(i)在男性和女性基因库中普遍存在土生土长的中东成分;(ii)较弱的西南亚和非洲遗传，mtDNA更为明显;(iii)男性同质性高于女性，主要由社会文化和遗传因素共同决定;(iv)不仅归因于近期事件的遗传分层。y染色体数据很好地说明了最后一点，其中较少代表的J1-M267*谱系表明了美索不达米亚北部的贡献，而最常见的J1-Page08分支揭示了大约4000年前的局部近期扩张(表2)betvictro伟德app )．尽管y染色体年龄估计值得谨慎，特别是当样本小而标准误差大时，有趣的是，这些估计重叠了以南美索不达米亚为特征的城邦时期，许多古代苏美尔城市(拉加什、乌尔、乌鲁克、埃利杜和拉尔萨)证明了这一点。

总之，我们的数据表明，伊拉克现代沼泽阿拉伯人的mtdna和Y染色体主要来自中东。因此，该地区的某些文化特征，如水牛养殖和水稻种植，很可能是从印度次大陆引进的，只略微影响了该地区原住民的基因库。此外，伊拉克南部沼泽地区现代人口的中东祖先起源意味着，如果沼泽阿拉伯人是古代苏美尔人的后裔，那么苏美尔人也不是印度或南亚血统。

我们感谢所有捐助者为这项研究提供DNA样本，并感谢沼泽阿拉伯人在实地考察期间的热情款待。此外，我们热烈感谢K. Al-Saadi在样品收集方面的帮助，以及C. Mora对历史背景的评论。我们也感谢匿名审稿人提出的建设性批评。这项研究得到了伊拉克的美国学术研究所(N.A-Z.)，意大利大学部:Progetti Ricerca Interesse Nazionale 2009(给O.S.和A.T.)和FIRB-Futuro在Ricerca 2008(给A.O.)， Ministero degli Affari Esteri(给N.A-Z.)的支持。和O.S.)， Ticinensins基金会(致O.S.和A.T.)。N.A-Z。得到了国际教育协会的奖学金支持。

作者及隶属关系

1. Dipartimento di遗传学和微生物学，Università di帕维亚，Via Ferrata 1,27100，帕维亚，意大利

   Nadia Al-Zahery, Maria Pala, Vincenza Battaglia, Viola Grugni, Baharak Hooshiar Kashani, Anna Olivieri, Antonio Torroni, Augusta S Santachiara-Benerecetti和Ornella Semino

2. 巴格达大学理学院生物技术系，伊拉克巴格达10001

   穆罕默德·A·哈莫德

3. 联合国教科文组织海洋生物技术海洋生物研究中心，渔业学院，印度芒格洛尔575002

   穆罕默德·A·哈莫德

4. “研究中心”，Università迪帕维亚，27100，帕维亚，意大利

   欧尼拉Semino

相应的作者

对应到欧尼拉Semino．

作者的贡献

纳兹。，OS and ASSB designed the research; NAZ and MAH performed the sample collection; NAZ, VB, VG generated the Y-chromosomal data; NAZ, MP, AO and BHK generated the mtDNA data; NAZ, VG and OS carried out the data analyses; NAZ, OS, AT, and ASS-B wrote the paper. All authors discussed the results, read and approved the final manuscript.

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